Викидні трагічно поширені, вони вражають приблизно 15% клінічно підтверджених вагітностей, хоча справжня захворюваність, ймовірно, вища, оскільки багато втрат відбуваються до того, як їх виявляють. Нове дослідження вказує на несподівану реальність: Причини деяких викиднів можна простежити в генетичних варіаціях, які присутні навіть до* народження матері. Ці варіації впливають на точність поділу хромосом під час розвитку яйцеклітини, збільшуючи ризик анеуплоїдії, однієї з основних причин втрати вагітності.
Роль хромосомних аномалій
Близько половини викиднів у першому та другому триместрах пов’язані з ембріонами з неправильною кількістю хромосом. Це не випадковість; це часто є наслідком основної генетичної схильності. Протягом багатьох років вчені знали, що вік матері підвищує цей ризик, але глибші генетичні фактори виявити важче.
Масштабне генетичне дослідження виявляє ключові зв’язки
Нещодавнє дослідження в Університеті Джона Хопкінса проаналізувало генетичні дані майже 140 000 ембріонів ЕКЗ, забезпечивши безпрецедентну ясність. Дослідники виявили чіткий зв’язок між певними генетичними варіаціями у матерів і підвищеним ризиком анеуплоїдії. Це найвагоміший на сьогодні доказ того, як розвивається генетичний ризик хромосомних помилок у людей.
Ключ лежить у генах, які контролюють мейоз, процес, за допомогою якого хромосоми спаровуються, рекомбінуються та роз’єднуються під час утворення яйцеклітин. Варіації в таких генах, як SMC1B (який утримує хромосоми разом під час поділу), безпосередньо пов’язані зі збільшенням рівня анеуплоїдії. Інші гени, залучені до схрещування хромосом (такі як C14orf39, CCNB1IP1 і RNF212 ), також продемонстрували сильну асоціацію.
Чому це відбувається: мейоз і ранній розвиток
Жіночий мейоз починається під час внутрішньоутробного розвитку, припиняючись роками, перш ніж відновитися під час овуляції. Генетичні варіації можуть порушити цей ранній процес, послаблюючи згуртованість хромосом і створюючи умови для помилок, коли мейоз відновлюється пізніше в житті. Результати дослідження узгоджуються з десятиліттями досліджень на модельних організмах (миші, черв’яки), підтверджуючи критичну роль цих генів у стабільності хромосом.
Що це означає для майбутнього
Хоча передбачити індивідуальний ризик викидня залишається складним (вік матері та фактори навколишнього середовища також відіграють важливу роль), це дослідження відкриває нові можливості. Розуміння цих генетичних коренів може призвести до розробки ліків, спрямованих на мейотичну нестабільність, і закласти основу для вивчення внеску батьківської генетики у втрату вагітності. Результати також підкреслюють силу широкомасштабних генетичних досліджень: невеликі ефекти можна виявити лише за допомогою величезних наборів даних.
Зрештою, ця робота висвітлює глибокі біологічні реалії раннього розвитку людини та пропонує новий погляд на трагічну реальність викидня. Йдеться не лише про лікування безпліддя; ми говоримо про фундаментальні процеси, які формують репродукцію людини.
