Девід Ботштейн, піонер генетики, помер у віці 83 років.
Девід Ботштейн, новаторський молекулярний біолог, помер 27 лютого у Пало-Альто, Каліфорнія, у віці 83 років. Його робота здійснила революцію в галузі генетики, розробивши метод точного визначення розташування конкретних генів у величезному людському геномі — прорив, який дозволив ідентифікувати гени, що викликають захворювання, і підготував ґрунт для повного картування геному. Причиною смерті була хвороба Паркінсона, за словами його дружини Рене Фіттс.
Виклик картування генів у 1970-х роках
Кар’єра Ботштейна розпочалася Массачусетському технологічному інституті на початку 1970-х років, у період, коли розуміння генетики було обмежено. Людський геном був значною мірою незвіданою територією ДНК, і пошук окремих генів серед передбачуваних 20 000, які управляють функціями організму, здавався майже неможливим. Як сказав Ерік Ландер з Інституту Броуда, «Девід Ботштейн — перша людина, яка вирішила цю проблему. Це був героїчний, приголомшливий внесок».
Прорив з дріжджами
Критичний прорив стався 1977 року, коли Ботштейн експериментував із дріжджами. Він виявив, що незначні варіації в «написанні» ДНК можуть бути маркерами для довколишніх генів, що робить їх місце розташування в геномі відстежуваним. Ця техніка, спочатку застосована до генетики дріжджів, виявилася застосовною і до людської ДНК.
Застосування методу до людських захворювань
Наступного року на генетичній конференції в Університеті Юти Ботштейн зрозумів потенціал свого методу для людських захворювань. Випадок гемохроматозу, генетичного розладу із заплутаною моделлю спадкування, став ідеальним випробуванням. Метод Ботштейна дозволив дослідникам ідентифікувати відповідальний ген, що стало поворотним моментом у генетичних дослідженнях.
Вплив роботи Ботштейна виходить далеко за межі окремих генів, що викликають захворювання. Його техніка прискорила проект «Геном людини», який зрештою секвенував весь людський геном, відкривши двері для персоналізованої медицини та генної терапії.
Здатність надійно знаходити гени у геномі була фундаментальною перешкодою у людській генетиці. Робота Ботштейна як вирішила цю проблему, а й створила основу майбутніх відкриттів у цій галузі.
Спадщина Девіда Ботштейна у тому, що його методи досі використовуються сьогодні. Він перетворив вивчення генетики з неточної науки на систематичну, передбачувану дисципліну.
