Um novo e importante estudo genético revela que 14 perturbações psiquiátricas distintas partilham cinco factores genéticos subjacentes, sugerindo uma sobreposição biológica mais profunda do que se entendia anteriormente. Os investigadores analisaram dados de ADN de mais de seis milhões de indivíduos, descobrindo que estas variantes genéticas partilhadas poderiam revolucionar as abordagens de diagnóstico e tratamento.
A sobreposição genética: o que foi encontrado?
A equipa de investigação, composta por cientistas internacionais, examinou dados genéticos de mais de um milhão de pessoas diagnosticadas com várias condições psiquiátricas, comparando-os com dados de cinco milhões de controlos saudáveis. A sua análise revelou cinco padrões genéticos recorrentes que contribuem para o risco destas doenças.
Esses cinco fatores explicam aproximadamente dois terços das diferenças genéticas entre indivíduos com e sem diagnósticos psiquiátricos. Os fatores foram categorizados como relacionados a:
- Transtornos compulsivos (por exemplo, transtorno obsessivo-compulsivo)
- Transtornos internalizantes (ansiedade e depressão)
- Transtornos por uso de substâncias
- Condições de neurodesenvolvimento (incluindo autismo)
- Transtorno bipolar e esquizofrenia
Notavelmente, o transtorno bipolar e a esquizofrenia mostraram uma sobreposição de 70% na sinalização genética, sugerindo que podem ser mais parecidos no nível biológico do que as categorias diagnósticas tradicionais sugerem.
Por que isso é importante: além do diagnóstico baseado em sintomas
Atualmente, os diagnósticos psiquiátricos dependem fortemente de comportamentos e sintomas observados. Isso pode fazer com que os pacientes recebam múltiplos diagnósticos, complicando o tratamento. As conclusões do estudo sugerem que algumas condições actualmente tratadas como entidades separadas podem partilhar mecanismos biológicos subjacentes.
“Neste momento, diagnosticamos distúrbios psiquiátricos com base no que vemos na sala, e muitas pessoas serão diagnosticadas com múltiplos distúrbios. Isso pode ser difícil de tratar e desanimador para os pacientes”, explica o neurocientista Andrew Grotzinger. Esta pesquisa oferece a evidência mais forte até agora de que processos biológicos compartilhados podem ser erroneamente rotulados como condições distintas.
Implicações Futuras: Rumo a Tratamentos Mais Precisos
As vias genéticas identificadas poderiam informar novas estratégias de tratamento. Algumas variantes compartilhadas impactam o desenvolvimento inicial do cérebro e a sinalização neuronal, enquanto outras estão ligadas a tipos de células específicas, como neurônios excitatórios (na bipolar/esquizofrenia) e oligodendrócitos (na depressão/ansiedade).
Os investigadores esperam que estes dados acabem por se traduzir em intervenções mais direcionadas – reduzindo potencialmente a necessidade de múltiplos medicamentos ou terapias para doenças concomitantes. Embora a prática clínica não mude da noite para o dia, os resultados fornecem pistas valiosas para melhorar a precisão do diagnóstico e a eficácia do tratamento.
“Estas descobertas fornecem pistas valiosas para avançar na nossa compreensão e tratamento das doenças mentais com maior precisão”, afirma o geneticista Jordan Smoller.
O estudo sublinha a complexa arquitectura genética das perturbações psiquiátricas, abrindo caminho para uma abordagem mais biologicamente informada aos cuidados de saúde mental. Estão planeadas mais investigações para expandir estas análises a populações mais diversas, refinando a nossa compreensão e estratégias de tratamento.
