Nowe, duże badanie genetyczne pokazuje, że 14 różnych zaburzeń psychicznych ma pięć głównych czynników genetycznych wspólnych, co wskazuje na głębsze biologiczne nakładanie się niż wcześniej sądzono. Naukowcy przeanalizowali dane DNA ponad sześciu milionów ludzi i odkryli, że te wspólne warianty genetyczne mogą zrewolucjonizować podejście do diagnozy i leczenia.
Nakładanie się genów: co odkryto?
Zespół badawczy, złożony z międzynarodowych naukowców, zbadał dane genetyczne ponad miliona osób z różnymi schorzeniami psychicznymi, porównując je z danymi pięciu milionów zdrowych osób z grupy kontrolnej. W ich analizie zidentyfikowano pięć powtarzających się wzorców genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia tych zaburzeń.
Te pięć czynników wyjaśnia około dwie trzecie różnic genetycznych między osobami z diagnozami psychiatrycznymi i bez nich. Czynniki sklasyfikowano w następujący sposób:
- Zaburzenia kompulsywne (na przykład zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne)
- Zaburzenia internalizacyjne (lęk i depresja)
- Zaburzenia związane z używaniem substancji
- Schorzenia neurorozwojowe (w tym autyzm)
- Zaburzenie afektywne dwubiegunowe i schizofrenia
Warto zauważyć, że choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia wykazały 70% nakładanie się sygnalizacji genetycznej, co sugeruje, że mogą być bardziej podobne na poziomie biologicznym, niż sugerują tradycyjne kategorie diagnostyczne.
Dlaczego to ma znaczenie: poza diagnozą opartą na objawach
Obecnie diagnoza psychiatryczna w dużej mierze opiera się na zaobserwowanych zachowaniach i objawach. Może to skutkować stawianiem pacjentom wielu diagnoz, co utrudnia leczenie. Wyniki badania sugerują, że niektóre schorzenia, które obecnie uważa się za odrębne jednostki, mogą mieć wspólne mechanizmy biologiczne.
„Teraz diagnozujemy zaburzenia psychiczne na podstawie tego, co widzimy w gabinecie, a wiele osób otrzymuje wiele diagnoz. Może to być trudne w leczeniu i zniechęcające dla pacjentów” – wyjaśnia neurolog Andrew Grotzinger. To badanie dostarcza najmocniejszego jak dotąd dowodu na to, że powszechne procesy biologiczne mogą zostać błędnie uznane za odrębne schorzenia.
Przyszłe implikacje: w kierunku bardziej precyzyjnych metod leczenia
Niektóre szlaki genetyczne mogą stanowić podstawę dla nowych strategii leczenia. Niektóre powszechne warianty wpływają na wczesny rozwój mózgu i sygnalizację nerwową, podczas gdy inne są powiązane z określonymi typami komórek, takimi jak neurony pobudzające (w chorobie afektywnej dwubiegunowej/schizofrenii) i oligodendrocyty (w depresji/lęku).
Naukowcy mają nadzieję, że te odkrycia ostatecznie doprowadzą do bardziej ukierunkowanych interwencji, które potencjalnie zmniejszą potrzebę stosowania wielu leków lub terapii w przypadku współwystępujących zaburzeń. Chociaż praktyka kliniczna nie zmieni się z dnia na dzień, odkrycia dostarczają cennych wskazówek umożliwiających poprawę dokładności diagnostyki i skuteczności leczenia.
„Te odkrycia dostarczają cennych wskazówek pozwalających pogłębić wiedzę na temat chorób psychicznych i leczyć je z większą precyzją” – mówi genetyk Jordan Smaller.
Badanie podkreśla złożoną architekturę genetyczną zaburzeń psychicznych, torując drogę dla bardziej biologicznego podejścia do opieki nad zdrowiem psychicznym. Planowane są przyszłe badania mające na celu rozszerzenie tych analiz na bardziej zróżnicowane populacje, udoskonalając naszą wiedzę i strategie leczenia.
