Poronienia są tragicznie częste i dotyczą około 15% klinicznie potwierdzonych ciąż – chociaż prawdziwa częstość występowania jest prawdopodobnie większa, ponieważ wiele strat następuje zanim zostaną wykryte. Nowe badania wskazują na nieoczekiwaną rzeczywistość: Przyczyny niektórych poronień można doszukiwać się w zmianach genetycznych, które występują nawet przed urodzeniem matki. Te różnice wpływają na dokładność podziału chromosomów podczas rozwoju komórki jajowej, zwiększając ryzyko aneuploidii, jednej z głównych przyczyn utraty ciąży.
Rola nieprawidłowości chromosomalnych
Około połowa poronień w pierwszym i drugim trymestrze ciąży dotyczy zarodków z nieprawidłową liczbą chromosomów. To nie jest wypadek; jest to często konsekwencją podstawowych predyspozycji genetycznych. Od lat naukowcy wiedzieli, że wiek matki zwiększa to ryzyko, ale ustalenie głębszych czynników genetycznych było trudniejsze.
Badania genetyczne na dużą skalę ujawniają kluczowe powiązania
W niedawnym badaniu przeprowadzonym na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa przeanalizowano dane genetyczne prawie 140 000 zarodków in vitro, zapewniając niespotykaną dotąd przejrzystość. Naukowcy zidentyfikowali wyraźne powiązania między określonymi zmianami genetycznymi u matek a zwiększonym ryzykiem aneuploidii. To najmocniejszy jak dotąd dowód na to, jak rozwija się ryzyko genetyczne błędów chromosomowych u ludzi.
Klucz tkwi w genach kontrolujących mejozę – proces, w którym chromosomy łączą się w pary, rekombinują i rozdzielają podczas tworzenia komórek jajowych. Zmiany w genach, takich jak SMC1B (który utrzymuje chromosomy razem podczas podziału) zostały bezpośrednio powiązane ze zwiększoną częstością występowania aneuploidii. Inne geny zaangażowane w krzyżowanie chromosomów (takie jak C14orf39, CCNB1IP1 i RNF212 ) również wykazały silne powiązanie.
Dlaczego tak się dzieje: mejoza i wczesny rozwój
Mejoza u kobiet rozpoczyna się w czasie rozwoju płodu i trwa latami, po czym zostaje wznowiona podczas owulacji. Różnice genetyczne mogą zakłócić ten wczesny proces, osłabiając spójność chromosomów i tworząc warunki do wystąpienia błędów, gdy mejoza zostanie wznowiona w późniejszym okresie życia. Wyniki badania są zgodne z wynikami dziesięcioleci badań na organizmach modelowych (myszy, robaki), potwierdzając kluczową rolę tych genów w stabilności chromosomów.
Co to oznacza dla przyszłości
Chociaż przewidywanie indywidualnego ryzyka poronienia pozostaje wyzwaniem (wiek matki i czynniki środowiskowe również odgrywają rolę), to badanie otwiera nowe możliwości. Zrozumienie tych korzeni genetycznych może doprowadzić do opracowania leków ukierunkowanych na niestabilność mejotyczną i położyć podwaliny pod badanie wpływu genetyki ojcowskiej na utratę ciąży. Wyniki podkreślają również siłę badań genetycznych na dużą skalę: małe efekty można wykryć jedynie przy użyciu ogromnych zbiorów danych.
Ostatecznie ta praca podkreśla głębokie biologiczne realia wczesnego rozwoju człowieka i oferuje nowe spojrzenie na tragiczną rzeczywistość poronienia. Nie chodzi tylko o leczenie niepłodności; mówimy o podstawowych procesach kształtujących reprodukcję człowieka.
