Een miskraam komt tragisch vaak voor en treft ongeveer 15% van de klinisch erkende zwangerschappen – hoewel het werkelijke percentage waarschijnlijk hoger ligt, omdat er veel verliezen optreden vóór detectie. Nieuw onderzoek wijst nu op een verrassende realiteit: de wortels van sommige miskramen zijn terug te voeren op genetische variaties die aanwezig zijn voordat een moeder zelfs maar geboren is. Deze variaties hebben invloed op hoe nauwkeurig chromosomen zich delen tijdens de ontwikkeling van eieren, waardoor het risico op aneuploïdie, een belangrijke oorzaak van zwangerschapsverlies, toeneemt.
De rol van chromosomale afwijkingen
Ongeveer de helft van de miskramen in het eerste en tweede trimester houdt verband met embryo’s met het verkeerde aantal chromosomen. Dit is niet willekeurig; het is vaak een gevolg van onderliggende genetische aanleg. Wetenschappers weten al jaren dat de leeftijd van de moeder dit risico vergroot, maar de diepere genetische factoren zijn moeilijker te achterhalen.
Een grootschalig genetisch onderzoek onthult belangrijke verbanden
Een recent onderzoek aan de Johns Hopkins Universiteit analyseerde genetische gegevens van bijna 140.000 IVF-embryo’s, wat ongekende duidelijkheid opleverde. Onderzoekers identificeerden duidelijke associaties tussen specifieke genetische variaties bij moeders en een verhoogd risico op aneuploïdie. Dit is het duidelijkste bewijs tot nu toe van hoe het genetische risico op chromosomale fouten zich bij mensen ontwikkelt.
De sleutel ligt in genen die de meiose controleren – het proces waarbij chromosomen paren, recombineren en scheiden tijdens de vorming van eicellen. Variaties in genen zoals SMC1B (dat chromosomen bij elkaar houdt tijdens deling) hielden rechtstreeks verband met verhoogde aantallen aneuploïdie. Andere genen die betrokken zijn bij chromosoomcrossover (zoals C14orf39, CCNB1IP1 en RNF212 ) vertoonden ook sterke associaties.
Waarom dit gebeurt: meiose en vroege ontwikkeling
De vrouwelijke meiose begint tijdens de ontwikkeling van de foetus en pauzeert jaren voordat ze wordt hervat bij de ovulatie. Genetische variaties kunnen dit vroege proces verstoren, de chromosoomcohesie verzwakken en de weg vrijmaken voor fouten wanneer de meiose later in het leven wordt hervat. De bevindingen van de studie komen overeen met decennia van onderzoek naar modelorganismen (muizen, wormen), wat de cruciale rol van deze genen in de chromosoomstabiliteit bevestigt.
Wat dit betekent voor de toekomst
Hoewel het voorspellen van het individuele miskraamrisico complex blijft (leeftijd van de moeder en omgevingsfactoren spelen ook een rol), ontsluit dit onderzoek nieuwe mogelijkheden. Het begrijpen van deze genetische wortels zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van geneesmiddelen die gericht zijn op meiotische instabiliteit en een basis kunnen vormen voor het bestuderen van de genetische bijdragen van vaders aan zwangerschapsverlies. De bevindingen onderstrepen ook de kracht van grootschalige genetische studies: kleine effecten worden pas detecteerbaar met enorme datasets.
Uiteindelijk benadrukt dit werk de diepe biologische realiteit van de vroege menselijke ontwikkeling en biedt het een nieuwe lens waardoor we de hartverscheurende realiteit van een miskraam kunnen begrijpen. Dit gaat niet alleen over vruchtbaarheidszorg; het gaat over de fundamentele processen die de menselijke voortplanting vormgeven.
