Un nuovo importante studio genetico rivela che 14 disturbi psichiatrici distinti condividono cinque fattori genetici sottostanti, suggerendo una sovrapposizione biologica più profonda di quanto precedentemente compreso. I ricercatori hanno analizzato i dati del DNA di oltre sei milioni di individui, scoprendo che queste varianti genetiche condivise potrebbero rivoluzionare la diagnosi e gli approcci terapeutici.
La sovrapposizione genetica: cosa è stato scoperto?
Il gruppo di ricerca, composto da scienziati internazionali, ha esaminato i dati genetici di oltre un milione di persone con diagnosi di varie condizioni psichiatriche, confrontandoli con i dati di cinque milioni di controlli sani. La loro analisi ha scoperto cinque modelli genetici ricorrenti che contribuiscono al rischio di questi disturbi.
Questi cinque fattori spiegano circa due terzi delle differenze genetiche tra individui con e senza diagnosi psichiatriche. I fattori sono stati classificati in relazione a:
- Disturbi compulsivi (ad es. disturbo ossessivo-compulsivo)
- Disturbi internalizzanti (ansia e depressione)
- Disturbi da uso di sostanze
- Condizioni del neurosviluppo (compreso l’autismo)
- Disturbo bipolare e schizofrenia
In particolare, il disturbo bipolare e la schizofrenia hanno mostrato una sovrapposizione del 70% nella segnalazione genetica, suggerendo che potrebbero essere più simili a livello biologico di quanto suggeriscano le categorie diagnostiche tradizionali.
Perché è importante: oltre la diagnosi basata sui sintomi
Attualmente, le diagnosi psichiatriche si basano fortemente sui comportamenti e sui sintomi osservati. Ciò può portare i pazienti a ricevere diagnosi multiple, complicando il trattamento. I risultati dello studio suggeriscono che alcune condizioni attualmente trattate come entità separate potrebbero condividere meccanismi biologici sottostanti.
“In questo momento, diagnostichiamo i disturbi psichiatrici in base a ciò che vediamo nella stanza, e a molte persone verranno diagnosticati più disturbi. Questo può essere difficile da trattare e scoraggiante per i pazienti”, spiega il neuroscienziato Andrew Grotzinger. Questa ricerca offre la prova più forte finora che i processi biologici condivisi possono essere etichettati erroneamente come condizioni distinte.
Implicazioni future: verso trattamenti più precisi
I percorsi genetici identificati potrebbero informare nuove strategie di trattamento. Alcune varianti condivise influiscono sullo sviluppo precoce del cervello e sulla segnalazione neuronale, mentre altre sono collegate a tipi cellulari specifici come i neuroni eccitatori (nel bipolare/schizofrenia) e gli oligodendrociti (nella depressione/ansia).
I ricercatori sperano che questi dati possano eventualmente tradursi in interventi più mirati, riducendo potenzialmente la necessità di più farmaci o terapie per disturbi concomitanti. Anche se la pratica clinica non cambierà da un giorno all’altro, i risultati forniscono preziosi indizi per migliorare l’accuratezza diagnostica e l’efficacia del trattamento.
“Questi risultati forniscono indizi preziosi per migliorare la nostra comprensione e il trattamento delle malattie mentali con maggiore precisione”, afferma il genetista Jordan Smoller.
Lo studio sottolinea la complessa architettura genetica dei disturbi psichiatrici, aprendo la strada a un approccio più informato dal punto di vista biologico all’assistenza sanitaria mentale. Sono previste ulteriori ricerche per espandere queste analisi a popolazioni più diversificate, perfezionando la nostra comprensione e le strategie di trattamento.
