L’aborto spontaneo è tragicamente comune e colpisce circa il 15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, anche se il tasso reale è probabilmente più elevato, poiché molte perdite si verificano prima della scoperta. Una nuova ricerca ora evidenzia una realtà sorprendente: le radici di alcuni aborti possono essere ricondotte a variazioni genetiche presenti prima che una madre nascesse. Queste variazioni influiscono sulla precisione con cui i cromosomi si dividono durante lo sviluppo dell’ovulo, aumentando il rischio di aneuploidia, una delle principali cause di aborto spontaneo.
Il ruolo delle anomalie cromosomiche
Circa la metà degli aborti del primo e del secondo trimestre sono legati a embrioni con il numero sbagliato di cromosomi. Questo non è casuale; è spesso una conseguenza di predisposizioni genetiche sottostanti. Da anni gli scienziati sanno che l’età materna aumenta questo rischio, ma i fattori genetici più profondi sono più difficili da individuare.
Un vasto studio genetico rivela collegamenti chiave
Un recente studio presso la Johns Hopkins University ha analizzato i dati genetici di quasi 140.000 embrioni IVF, fornendo una chiarezza senza precedenti. I ricercatori hanno identificato chiare associazioni tra specifiche variazioni genetiche nelle madri e un aumento del rischio di aneuploidia. Questa è la prova più chiara fino ad oggi di come si sviluppa il rischio genetico di errori cromosomici negli esseri umani.
La chiave sta nei geni che controllano la meiosi, il processo in cui i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e si separano durante la formazione delle cellule uovo. Variazioni nei geni come SMC1B (che tiene insieme i cromosomi durante la divisione) erano direttamente collegate all’aumento dei tassi di aneuploidia. Anche altri geni coinvolti nel crossover cromosomico (come C14orf39, CCNB1IP1 e RNF212 ) hanno mostrato forti associazioni.
Perché questo accade: meiosi e sviluppo iniziale
La meiosi femminile inizia durante lo sviluppo fetale, interrompendosi per anni prima di riprendere durante l’ovulazione. Le variazioni genetiche possono interrompere questo processo iniziale, indebolendo la coesione cromosomica e ponendo le basi per errori quando la meiosi riprenderà più tardi nella vita. I risultati dello studio si allineano con decenni di ricerca su organismi modello (topi, vermi), confermando il ruolo critico di questi geni nella stabilità cromosomica.
Cosa significa questo per il futuro
Sebbene la previsione del rischio di aborto individuale rimanga complessa (anche l’età materna e i fattori ambientali svolgono un ruolo), questa ricerca apre nuove possibilità. La comprensione di queste radici genetiche potrebbe portare allo sviluppo di farmaci mirati all’instabilità meiotica e fornire una base per studiare i contributi genetici paterni all’aborto. I risultati sottolineano anche il potere degli studi genetici su larga scala: piccoli effetti diventano rilevabili solo con enormi quantità di dati.
In definitiva, questo lavoro evidenzia le profonde realtà biologiche dello sviluppo umano iniziale e offre una nuova lente attraverso la quale comprendere la straziante realtà dell’aborto spontaneo. Non si tratta solo di cura della fertilità; riguarda i processi fondamentali che modellano la riproduzione umana.
