Sebuah studi genetik baru yang besar mengungkapkan bahwa 14 kelainan kejiwaan berbeda memiliki lima faktor genetik yang mendasarinya, sehingga menunjukkan adanya tumpang tindih biologis yang lebih dalam daripada yang dipahami sebelumnya. Para peneliti menganalisis data DNA dari lebih dari enam juta orang, dan menemukan bahwa varian genetik yang sama ini dapat merevolusi pendekatan diagnosis dan pengobatan.
Tumpang Tindih Genetik: Apa yang Ditemukan?
Tim peneliti, yang terdiri dari ilmuwan internasional, memeriksa data genetik dari lebih dari satu juta orang yang didiagnosis dengan berbagai kondisi kejiwaan, membandingkannya dengan data dari lima juta orang sehat. Analisis mereka mengungkap lima pola genetik berulang yang berkontribusi terhadap risiko gangguan ini.
Kelima faktor ini menjelaskan sekitar dua pertiga perbedaan genetik antara individu dengan dan tanpa diagnosis psikiatris. Faktor-faktor tersebut dikategorikan berkaitan dengan:
- Gangguan kompulsif (misalnya, gangguan obsesif-kompulsif)
- Gangguan internalisasi (kecemasan dan depresi)
- Gangguan penggunaan narkoba
- Kondisi perkembangan saraf (termasuk autisme)
- Gangguan bipolar dan skizofrenia
Khususnya, gangguan bipolar dan skizofrenia menunjukkan 70% tumpang tindih dalam sinyal genetik, sehingga menunjukkan bahwa keduanya mungkin lebih mirip pada tingkat biologis dibandingkan dengan kategori diagnostik tradisional.
Mengapa Ini Penting: Melampaui Diagnosis Berbasis Gejala
Saat ini, diagnosis psikiatri sangat bergantung pada perilaku dan gejala yang diamati. Hal ini dapat menyebabkan pasien menerima banyak diagnosis, sehingga mempersulit pengobatan. Temuan penelitian ini menunjukkan bahwa beberapa kondisi yang saat ini diperlakukan sebagai entitas terpisah mungkin memiliki mekanisme biologis yang mendasarinya.
“Saat ini, kami mendiagnosis gangguan kejiwaan berdasarkan apa yang kami lihat di ruangan, dan banyak orang akan didiagnosis menderita berbagai gangguan. Hal ini mungkin sulit diobati dan mengecewakan pasien,” jelas ahli saraf Andrew Grotzinger. Penelitian ini memberikan bukti terkuat bahwa proses biologis bersama mungkin disalahartikan sebagai kondisi yang berbeda.
Implikasi di Masa Depan: Menuju Perawatan yang Lebih Tepat
Jalur genetik yang teridentifikasi dapat menginformasikan strategi pengobatan baru. Beberapa varian yang sama berdampak pada perkembangan awal otak dan pensinyalan neuron, sementara varian lainnya terkait dengan jenis sel tertentu seperti neuron rangsang (pada bipolar/skizofrenia) dan oligodendrosit (pada depresi/kecemasan).
Para peneliti berharap data ini pada akhirnya akan menghasilkan intervensi yang lebih tepat sasaran – yang berpotensi mengurangi kebutuhan akan berbagai pengobatan atau terapi untuk gangguan yang terjadi bersamaan. Meskipun praktik klinis tidak akan berubah dalam semalam, temuan ini memberikan petunjuk berharga untuk meningkatkan akurasi diagnostik dan efektivitas pengobatan.
“Temuan ini memberikan petunjuk berharga untuk memajukan pemahaman kita dan pengobatan penyakit mental dengan lebih tepat,” kata ahli genetika Jordan Smoller.
Studi ini menggarisbawahi arsitektur genetik yang kompleks pada gangguan kejiwaan, sehingga membuka jalan bagi pendekatan perawatan kesehatan mental yang lebih berbasis biologis. Penelitian lebih lanjut direncanakan untuk memperluas analisis ini ke populasi yang lebih beragam, menyempurnakan pemahaman dan strategi pengobatan kami.
