Keguguran merupakan hal yang tragis dan umum terjadi, mempengaruhi sekitar 15% kehamilan yang diketahui secara klinis – meskipun angka sebenarnya kemungkinan besar lebih tinggi, karena banyak keguguran yang terjadi sebelum terdeteksi. Penelitian baru kini menunjukkan kenyataan yang mengejutkan: akar dari beberapa keguguran dapat ditelusuri kembali ke variasi genetik yang ada bahkan sebelum seorang ibu lahir. Variasi ini berdampak pada seberapa akurat kromosom membelah selama perkembangan sel telur, sehingga meningkatkan risiko aneuploidi, yang merupakan penyebab utama keguguran.
Peran Kelainan Kromosom
Sekitar setengah dari keguguran pada trimester pertama dan kedua disebabkan oleh embrio dengan jumlah kromosom yang salah. Ini tidak acak; hal ini sering kali merupakan konsekuensi dari kecenderungan genetik yang mendasarinya. Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah mengetahui bahwa usia ibu meningkatkan risiko ini, namun faktor genetik yang lebih dalam sulit ditentukan.
Studi Genetik Besar-besaran Mengungkap Tautan Penting
Sebuah studi baru-baru ini di Universitas Johns Hopkins menganalisis data genetik dari hampir 140.000 embrio IVF, memberikan kejelasan yang belum pernah terjadi sebelumnya. Para peneliti mengidentifikasi hubungan yang jelas antara variasi genetik tertentu pada ibu dan peningkatan risiko aneuploidi. Ini adalah bukti paling jelas hingga saat ini tentang bagaimana risiko genetik untuk kesalahan kromosom berkembang pada manusia.
Kuncinya terletak pada gen yang mengendalikan meiosis – proses di mana kromosom berpasangan, bergabung kembali, dan berpisah selama pembentukan sel telur. Variasi gen seperti SMC1B (yang menyatukan kromosom selama pembelahan) secara langsung terkait dengan peningkatan laju aneuploidi. Gen lain yang terlibat dalam persilangan kromosom (seperti C14orf39, CCNB1IP1, dan RNF212 ) juga menunjukkan hubungan yang kuat.
Mengapa Ini Terjadi: Meiosis dan Perkembangan Awal
Meiosis wanita dimulai selama perkembangan janin, berhenti selama bertahun-tahun sebelum berlanjut pada saat ovulasi. Variasi genetik dapat mengganggu proses awal ini, melemahkan kohesi kromosom dan menyebabkan kesalahan ketika meiosis berlanjut di kemudian hari. Temuan penelitian ini sejalan dengan penelitian selama puluhan tahun terhadap organisme model (tikus, cacing), yang menegaskan peran penting gen-gen ini dalam stabilitas kromosom.
Apa Artinya bagi Masa Depan
Meskipun memprediksi risiko keguguran pada individu masih rumit (usia ibu dan faktor lingkungan juga berperan), penelitian ini membuka kemungkinan-kemungkinan baru. Memahami akar genetik ini dapat mengarah pada pengembangan obat yang menargetkan ketidakstabilan meiosis dan memberikan landasan untuk mempelajari kontribusi genetik ayah terhadap keguguran. Temuan ini juga menggarisbawahi kekuatan studi genetika skala besar: efek kecil hanya dapat dideteksi dengan kumpulan data yang sangat besar.
Pada akhirnya, karya ini menyoroti realitas biologis mendalam dari perkembangan awal manusia dan menawarkan sudut pandang baru untuk memahami realitas keguguran yang memilukan. Ini bukan hanya tentang perawatan kesuburan; ini tentang proses mendasar yang membentuk reproduksi manusia.
