Une nouvelle étude génétique majeure révèle que 14 troubles psychiatriques distincts partagent cinq facteurs génétiques sous-jacents, ce qui suggère un chevauchement biologique plus profond que ce que l’on pensait auparavant. Les chercheurs ont analysé les données ADN de plus de six millions d’individus et ont découvert que ces variantes génétiques communes pourraient révolutionner les approches de diagnostic et de traitement.
Le chevauchement génétique : qu’a-t-on trouvé ?
L’équipe de recherche, composée de scientifiques internationaux, a examiné les données génétiques de plus d’un million de personnes diagnostiquées avec diverses maladies psychiatriques, en les comparant aux données de cinq millions de témoins sains. Leur analyse a révélé cinq modèles génétiques récurrents qui contribuent au risque de ces troubles.
Ces cinq facteurs expliquent environ les deux tiers des différences génétiques entre les individus avec et sans diagnostic psychiatrique. Les facteurs ont été classés comme étant liés à :
- Troubles compulsifs (par exemple, trouble obsessionnel-compulsif)
- Troubles internalisants (anxiété et dépression)
- Troubles liés à l’usage de substances
- Conditions neurodéveloppementales (y compris l’autisme)
- Trouble bipolaire et schizophrénie
Notamment, le trouble bipolaire et la schizophrénie ont montré un chevauchement de 70 % dans la signalisation génétique, ce qui suggère qu’ils pourraient être plus semblables au niveau biologique que ne le suggèrent les catégories diagnostiques traditionnelles.
Pourquoi c’est important : au-delà du diagnostic basé sur les symptômes
Actuellement, les diagnostics psychiatriques reposent en grande partie sur les comportements et les symptômes observés. Cela peut conduire les patients à recevoir plusieurs diagnostics, ce qui complique le traitement. Les résultats de l’étude suggèrent que certaines affections actuellement traitées comme des entités distinctes pourraient partager des mécanismes biologiques sous-jacents.
“À l’heure actuelle, nous diagnostiquons les troubles psychiatriques en fonction de ce que nous voyons dans la pièce, et de nombreuses personnes recevront un diagnostic de troubles multiples. Cela peut être difficile à traiter et décourageant pour les patients”, explique le neuroscientifique Andrew Grotzinger. Cette recherche offre la preuve la plus solide à ce jour que les processus biologiques partagés peuvent être étiquetés à tort comme des conditions distinctes.
Implications futures : vers des traitements plus précis
Les voies génétiques identifiées pourraient éclairer de nouvelles stratégies de traitement. Certaines variantes partagées ont un impact sur le développement précoce du cerveau et la signalisation neuronale, tandis que d’autres sont liées à des types de cellules spécifiques comme les neurones excitateurs (dans les cas de bipolaire/schizophrénie) et les oligodendrocytes (dans la dépression/l’anxiété).
Les chercheurs espèrent que ces données se traduiront éventuellement par des interventions plus ciblées, réduisant potentiellement le besoin de plusieurs médicaments ou thérapies pour les troubles concomitants. Même si la pratique clinique ne changera pas du jour au lendemain, les résultats fournissent des indices précieux pour améliorer la précision du diagnostic et l’efficacité du traitement.
“Ces résultats fournissent des indices précieux pour faire progresser notre compréhension et notre traitement de la maladie mentale avec plus de précision”, déclare le généticien Jordan Smoller.
L’étude souligne l’architecture génétique complexe des troubles psychiatriques, ouvrant la voie à une approche des soins de santé mentale plus biologiquement informée. D’autres recherches sont prévues pour étendre ces analyses à des populations plus diverses, affinant ainsi notre compréhension et nos stratégies de traitement.
