Un nuevo e importante estudio genético revela que 14 trastornos psiquiátricos distintos comparten cinco factores genéticos subyacentes, lo que sugiere una superposición biológica más profunda de lo que se pensaba anteriormente. Los investigadores analizaron datos de ADN de más de seis millones de personas y descubrieron que estas variantes genéticas compartidas podrían revolucionar los enfoques de diagnóstico y tratamiento.
La superposición genética: ¿qué se encontró?
El equipo de investigación, compuesto por científicos internacionales, examinó datos genéticos de más de un millón de personas diagnosticadas con diversas afecciones psiquiátricas y los comparó con datos de cinco millones de controles sanos. Su análisis descubrió cinco patrones genéticos recurrentes que contribuyen al riesgo de estos trastornos.
Estos cinco factores explican aproximadamente dos tercios de las diferencias genéticas entre individuos con y sin diagnóstico psiquiátrico. Los factores se clasificaron en relación con:
- Trastornos compulsivos (p. ej., trastorno obsesivo-compulsivo)
- Trastornos internalizantes (ansiedad y depresión)
- Trastornos por uso de sustancias
- Condiciones del neurodesarrollo (incluido el autismo)
- Trastorno bipolar y esquizofrenia
En particular, el trastorno bipolar y la esquizofrenia mostraron una superposición del 70% en la señalización genética, lo que sugiere que pueden ser más parecidos a nivel biológico de lo que implican las categorías de diagnóstico tradicionales.
Por qué esto es importante: más allá del diagnóstico basado en síntomas
Actualmente, los diagnósticos psiquiátricos dependen en gran medida de las conductas y síntomas observados. Esto puede llevar a que los pacientes reciban múltiples diagnósticos, lo que complica el tratamiento. Los hallazgos del estudio sugieren que algunas enfermedades actualmente tratadas como entidades separadas pueden compartir mecanismos biológicos subyacentes.
“En este momento, diagnosticamos trastornos psiquiátricos basándonos en lo que vemos en la habitación, y muchas personas serán diagnosticadas con múltiples trastornos. Esto puede ser difícil de tratar y desalentador para los pacientes”, explica el neurocientífico Andrew Grotzinger. Esta investigación ofrece la evidencia más sólida hasta el momento de que los procesos biológicos compartidos pueden etiquetarse erróneamente como condiciones distintas.
Implicaciones futuras: hacia tratamientos más precisos
Las vías genéticas identificadas podrían informar nuevas estrategias de tratamiento. Algunas variantes compartidas afectan el desarrollo temprano del cerebro y la señalización neuronal, mientras que otras están relacionadas con tipos de células específicas como las neuronas excitadoras (en el trastorno bipolar/esquizofrenia) y los oligodendrocitos (en la depresión/ansiedad).
Los investigadores esperan que estos datos eventualmente se traduzcan en intervenciones más específicas, reduciendo potencialmente la necesidad de múltiples medicamentos o terapias para trastornos concurrentes. Aunque la práctica clínica no cambiará de la noche a la mañana, los hallazgos proporcionan pistas valiosas para mejorar la precisión del diagnóstico y la eficacia del tratamiento.
“Estos hallazgos proporcionan pistas valiosas para mejorar nuestra comprensión y tratamiento de las enfermedades mentales con mayor precisión”, afirma el genetista Jordan Smoller.
El estudio subraya la compleja arquitectura genética de los trastornos psiquiátricos, allanando el camino para un enfoque más biológicamente informado de la atención de salud mental. Se planea realizar más investigaciones para expandir estos análisis a poblaciones más diversas, refinando nuestra comprensión y estrategias de tratamiento.
