Nová velká genetická studie ukazuje, že 14 různých duševních poruch sdílí pět hlavních genetických faktorů, což naznačuje hlubší biologické překrývání, než se dříve myslelo. Výzkumníci analyzovali data DNA od více než šesti milionů lidí a zjistili, že tyto sdílené genetické varianty by mohly způsobit revoluci v přístupech k diagnostice a léčbě.
Genetický přesah: Co bylo objeveno?
Výzkumný tým složený z mezinárodních vědců prozkoumal genetická data více než milionu lidí s různými duševními stavy a porovnal je s údaji od pěti milionů zdravých kontrolních subjektů. Jejich analýza identifikovala pět opakujících se genetických vzorů, které přispívají k riziku těchto poruch.
Těchto pět faktorů vysvětluje přibližně dvě třetiny genetických rozdílů mezi lidmi s psychiatrickými diagnózami a bez nich. Faktory byly klasifikovány takto:
- kompulzivní poruchy (například obsedantně-kompulzivní porucha)
- Internalizující poruchy (úzkost a deprese)
- Poruchy užívání látek
- Neurovývojové stavy (včetně autismu)
- Bipolární porucha a schizofrenie
Zejména bipolární porucha a schizofrenie vykazovaly 70% překrývání v genetické signalizaci, což naznačuje, že si mohou být na biologické úrovni podobnější, než naznačují tradiční diagnostické kategorie.
Proč na tom záleží: Kromě diagnózy řízené symptomy
V současné době se psychiatrická diagnostika do značné míry opírá o pozorované chování a symptomy. To může vést k tomu, že pacientům bude stanoveno více diagnóz, což ztíží léčbu. Závěry studie naznačují, že některé stavy, které jsou v současnosti považovány za samostatné entity, mohou sdílet základní biologické mechanismy.
“Nyní diagnostikujeme duševní poruchy na základě toho, co vidíme v ordinaci, a mnoho lidí dostává více diagnóz. To může být obtížné léčit a pacienty to odrazuje,” vysvětluje neurolog Andrew Grotzinger. Tato studie poskytuje dosud nejsilnější důkaz, že běžné biologické procesy mohou být chybně označeny jako odlišné stavy.
Budoucí důsledky: Směrem k přesnějšímu ošetření
Některé genetické cesty mohou být zdrojem nových léčebných strategií. Některé běžné varianty ovlivňují časný vývoj mozku a nervovou signalizaci, zatímco jiné jsou spojeny se specifickými typy buněk, jako jsou excitační neurony (u bipolární poruchy/schizofrenie) a oligodendrocyty (při depresi/úzkosti).
Vědci doufají, že tato zjištění nakonec povedou k cílenějším intervencím – potenciálně sníží potřebu více léků nebo terapií pro souběžně se vyskytující poruchy. Přestože se klinická praxe přes noc nezmění, zjištění poskytují cenná vodítka ke zlepšení diagnostické přesnosti a účinnosti léčby.
“Tato zjištění poskytují cenná vodítka k tomu, abychom pokročili v našem chápání a léčbě duševních chorob s větší přesností,” říká genetik Jordan Smaller.
Studie zdůrazňuje složitou genetickou architekturu duševních poruch a dláždí cestu pro více biologicky založený přístup k péči o duševní zdraví. Budoucí výzkum je plánován tak, aby rozšířil tyto analýzy na rozmanitější populace a zdokonalil naše chápání a léčebné strategie.
