David Botstein, průkopnický molekulární biolog, zemřel 27. února v Palo Alto v Kalifornii ve věku 83 let. Jeho práce způsobila revoluci v oblasti genetiky tím, že vyvinula metodu pro přesné určení umístění specifických genů v rozsáhlém lidském genomu – průlom, který umožnil identifikaci genů způsobujících onemocnění a připravil cestu pro kompletní mapování genomu. Příčinou smrti byla podle jeho manželky Renee Fitts Parkinsonova choroba.
Výzva mapování genů v 70. letech 20. století
Botsteinova kariéra začala na MIT na počátku 70. let, v období, kdy bylo chápání genetiky omezené. Lidský genom byl z velké části nezmapovaným územím DNA a najít jednotlivé geny mezi odhadovanými 20 000, které řídí tělesné funkce, se zdálo téměř nemožné. Jak říká Eric Lander z Broad Institute: “David Botstein je první, kdo tento problém vyřešil. Byl to hrdinský, úžasný příspěvek.”
Průlom s kvasinkami
Kritický průlom nastal v roce 1977, kdy Botstein experimentoval s kvasinkami. Objevil, že jemné variace v „zápisu“ DNA mohou sloužit jako markery pro blízké geny, díky čemuž je jejich umístění v genomu sledovatelné. Tato technika, původně aplikovaná na genetiku kvasinek, se ukázala být použitelná i na lidskou DNA.
Aplikace metody na lidské nemoci
Následující rok si na genetické konferenci na University of Utah Botstein uvědomil potenciál své metody pro lidská onemocnění. Případ hemochromatózy, genetické poruchy s matoucím vzorem dědičnosti, poskytl dokonalý test. Botsteinova metoda umožnila výzkumníkům identifikovat odpovědný gen, což je zlomový bod v genetickém výzkumu.
Dopad Botsteinovy práce sahá daleko za jednotlivé geny, které způsobují onemocnění. Jeho technika urychlila projekt Human Genome Project, který nakonec sekvenoval celý lidský genom a otevřel tak dveře personalizované medicíně a genové terapii.
Schopnost spolehlivě najít geny v genomu byla zásadní překážkou v lidské genetice. Botsteinova práce nejen vyřešila tento problém, ale také připravila půdu pro budoucí objevy v této oblasti.
Dědictvím Davida Botsteina je, že jeho metody se používají dodnes. Přeměnil studium genetiky z nepřesné vědy v systematickou, předvídatelnou disciplínu.
